进行性肌营养不良假性肥大型与线粒体病的对比分析

摘要：

选择进行性肌营养不良假性肥大型（DMD)和线粒体病各6例，从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果DMD临床表现进行性加重肌无力，多在3～4a出现假性肥大；血清酶学检查活性升高；肌电图均显示肌源性损害；1/3病例有心脏受累；肌肉病理示多种肌细胞结构紊乱。线粒体病临床表现肌无力较DMD轻，进展较之缓慢，无局灶体征；血清酶学检查均正常；肌电图3/6显示肌源性损害，1/6显示神经源性损害,2/6表现正常；肌肉病理所见线粒体大小及形态异常。认为上述肌病的诊断需根椐临床，并结合病理检查、组织生化检测及基因检查综合诊断分析。

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在线出版日期：2022-05-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：195-196