子宫颈NTRK基因重排梭形细胞肿瘤的临床病理分析

摘要：

目的:探讨子宫颈神经营养因子受体酪氨酸激酶(neuro trophin receptor kinase,NTRK)基因重排的梭形细胞肿瘤的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断.方法:回顾性分析2例子宫颈NTRK基因重排梭形细胞肿瘤的组织形态学及免疫表型,采用FISH、NGS检测NTRK基因,并复习相关文献.结果:常规HE染色镜下见相对一致的梭形肿瘤细胞呈条束状及鱼骨样排列,似"纤维肉瘤"样,区域有黏液样变性,血管丰富,血管周散在淋巴细胞浸润,瘤细胞轻-中度异型,核分裂象少见,极少许凝固型坏死.免疫组化示肿瘤细胞弥漫强表达pan-TRK,Vimentin、WT-1、CD34、cyclinD1、S-100不同程度表达.病例1 FISH示NTRK3基因发生断裂,NGS检测发现KHDRBS1-NTRK3融合.病例2 NGS检测发现TPR-NTRK1融合.结论:子宫颈NTRK基因重排的梭形细胞肿瘤罕见,诊断主要依据病理学形态、免疫表型及分子检测.

关键词：子宫颈肿瘤、NTRK重排、免疫组织化学、FISH、NGS

所属期刊栏目：31

分类号：R737.33(肿瘤学)

资助基金：湖南省卫生健康委一般指导课题202201044195

在线出版日期：2023-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2068-2072