伴ETO或CBFβ阳性的急性髓细胞白血病患者c-kit基因突变的检测及意义

摘要：

目的：探讨伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病（ acute myeloid leukemia， AML）患者c-kit基因突变情况及其临床意义。方法：采用PCR结合测序的方法，对38例伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病患者骨髓中c-kit外显子17的突变情况进行检测，并与患者的临床资料、实验室特征及预后的相关性进行综合分析。结果：38例患者中12例检测到c-kit外显子17突变，突变率为31.6%，其中7例为D816V突变，5例为N822K突变，两种突变类型患者的临床资料无显著差异（ p﹥0.05），突变组骨髓原始细胞比例明显高于野生组（ p﹤0.05），突变组与野生组患者的年龄、性别、WBC、RBC、PLT和HGB比例无明显差异（ p﹥0.05）。c-kit突变组和野生组化疗后完全缓解率和复发率无统计学差异（p﹥0.05），但c-kit突变组的死亡率显著高于野生组（p﹤0.05）。结论：AML1-ETO或CBFβ阳性的AML患者c-kit D816V和N822K突变常见，突变患者预后差，骨髓原始细胞比例较高，c-kit基因突变检测对患者的治疗和预后有重要意义。

关键词：急性髓细胞白血病、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、c-kit、基因突变

分类号：R733.71(肿瘤学)

资助基金：国家青年科学基金项目编号81300420

在线出版日期：2015-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1581-1584