山东威海地区孕妇无创产前DNA检测结果分析

摘要：

目的 探讨孕妇无创产前DNA检测(NIPT)的临床应用价值.方法 选取在我院行NIPT检测10 604名孕妇作为研究对象,根据孕妇送检原因的不同,分为年龄高风险组(A组)、产前筛查高风险组(B组)、产前筛查临界风险组(C组)、超声软指标异常组(D组)和直接选择NIPT组(E组),并对NIPT高风险孕妇进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析.结果 10 604名孕妇检测出NIPT高风险175例,阳性检出率为1.65％,其中120例继续行介入性产前诊断,检出异常核型80例,阳性预测值为66.67％.其中A组、B组、C组、D组、E组NIPT检测出高风险例数分别为54,38,64,6,13例,阳性检出率分别为1.80％、4.82％、1.12％、5.94％、1.30％;A组、B组、C组、D组、E组NIPT高风险孕妇继续行介入性产前诊断的孕妇编入新组A1组、B1组、C1组、D1组、E1组,检出异常核型分别为35,15,22,3,5例,阳性预测值分别为79.6％、53.6％、61.1％、100.0％、55.6％.结论 NIPT作为新兴检测技术广泛应用于孕妇产前筛查中,但存在假阳性(误诊)和假阴性(漏诊)的可能性,NIPT高风险孕妇仍需进行介入性产前诊断进一步确诊.

关键词：DNA、基因检测、胎儿、染色体、非整倍体

所属期刊栏目：52

分类号：R714.55;R155.5;S854.43

在线出版日期：2023-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：820-822