2019—2020年新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

摘要：

新生儿疾病基因筛查已成为预防新生儿出生缺陷的三级预防措施,随着现代医学及诊疗技术的发展,基因筛查的病种不断增多,临床对于新生儿遗传性耳聋基因检测的认知也不断提高.据统计,非综合征型耳聋占遗传因素致耳聋的70％～80％,其最为常见的致聋基因为缝隙连接蛋白 B2 (GJB2)基因,检出率高达21.01％;与大前庭水管综合征SLC26A4相关的致聋基因(PDS)检出率超过15％;另外耳聋人群携带基因mt DNA A1555G与C1949T突变检出率分别为3.43％、1.03％,因此大部分患者表现为语后迟发的进行性感音神经性聋[1].目前已有研究证实,遗传性耳聋基因筛查能够有效辨别突变基因,明确遗传性耳聋高危人群,从而给予针对性干预、治疗,对降低新生儿耳聋发病率具有重要意义[2].但我国该技术尚处于起步阶段,国内相关研究报道较少.本研究对2019—2020年969例新生儿的遗传性耳聋基因筛查结果进行分析,旨在为临床早期诊断、干预及预防提高理论依据.现将结果作如下汇报.

机标关键词：耳聋基因筛查、遗传性耳聋、新生儿、结果分析、筛查结果

所属期刊栏目：50

分类号：R764.43;R194.3;R56

在线出版日期：2021-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1073-1074