葡萄膜黑色素瘤高转移相关基因的筛选和分析

摘要：

目的 探讨葡萄膜黑色素原位瘤与转移瘤差异表达基因及其作用;探索乳腺癌1号基因相关蛋白1(BAP1)缺失的葡萄膜黑色素瘤(UM)差异表达基因以及预测BAP1靶标,探讨BAP1缺失对UM转移作用及其机制.方法 生信分析筛选UM转移差异表达基因及其功能,对公共数据库GEO中的数据集GSE27-831,GSE48863以及GSE39171中芯片数据以2为底数进行对数转换以及标准化(P＜0.05,|logFC|＞1)等预处理.为了进一步捕捉术语之间的关系,选择丰富的术语的子集,并将其作为网络图绘制,其中相似性＞0.3的项由边缘连接.我们从20个簇中的每个簇中选择具有最佳P值的项,约束每个集群不超过15个术语,总共不超过250个术语.该网络用CytoSCAPE可视化插件,其中每个节点表示1个丰富的术语,并用其簇的名称着色.对于每个给定的基因列表,利用以下数据库进行蛋白质-蛋白质相互作用富集分析:BioGrid、InWeb_IM、OmniPath.所得到的网络至少包含与另一个列表成员形成交互的蛋白质子集.如果网络中包含3 ～500个蛋白质,则进一步应用分子复合检测(MCODE)算法来识别紧密连接的网络组件.路径和过程富集分析被独立地应用于每个MCODE组件,并且保留3个最佳评分(按P值,P＜0.05,FDR＜0.001生物途径视为有价值)术语作为对应组件的功能描述.结果 我们运用生物信息学技术对转移性和非转移性UM组织样本和BAP1沉默和正常表达UM细胞样本基于微阵列对基因组数据进行基因本体富集(GO)分析和京都基因和基因组百科全书(KEGG)分析,结果显示差异基因主要富集在补体凝血级联途径.结论 BAP1在转移性UM的异常低表达,UM中BAP1突变可能通过影响肿瘤血管生成促进肿瘤浸润转移.

关键词：肿瘤转移、BAP1缺失、葡萄膜黑色素瘤、生信分析

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资助基金：2018年度广东省医学科研基金立项项目B2018139

在线出版日期：2019-09-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1523-1526