Ⅱ型脊髓性肌萎缩症患者运动神经元存活基因1突变检测及遗传学分析

摘要：

目的 分析Ⅱ型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者运动神经元存活基因1(SMN1)突变情况,了解SMN1基因突变在Ⅱ型SMA患者诊断的意义并进行遗传学分析.方法 应用多重连接依赖式探针扩增法(ML-PA)及一代测序法对30例疑似Ⅱ型SMA患者的SMN1基因进行突变检测.结果 87％(26/30)的Ⅱ型SMA患者SMN1基因突变类型为第7外显子纯合缺失;另有7％(2/30)的患者为SMN1基因第7、8外显子均缺失;3％(1/30)的患者为SMN1基因第7外显子杂合重复突变,同时合并SMN1基因的同义突变;3％(1/30)的患者SMN1基因第7和8外显子不存在缺失,但是存在SMN2基因第7和8外显子缺失;未发现SMN1基因其他可疑致病性突变.结论 Ⅱ型SMA患者的SMN1基因纯合缺失达93％(28/30),单用MLPA法可快速准确地进行基因缺失诊断,使该项技术辅助临床诊断成为可能.在纯合缺失患者中,第7外显子的纯合缺失占87％,提示单纯分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失在Ⅱ型SMA患者诊断中有重要的意义,而SMN1基因的第7号外显子杂合重复与表型的相关性需进一步研究.

关键词：肌萎缩、脊髓性、SMN1基因、多重连接依赖式探针扩增法

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资助基金：山西省儿童医院院博士基金项目201321

在线出版日期：2019-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1269-1271