GJB3基因在山西省晋城地区新生儿筛查中的突变分析

摘要：

GJB3基因是夏家辉院士等[1]于1998年在我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因,他们在湖南省怀化县1个耳聋家系中检测到GJB3基因编码区发生C538T无义突变,提出GJB3 C538T可引起常染色体显性遗传性非综合征型耳聋(DFNA).本研究对山西省晋城地区40240例新生儿GJB3 C538T的突变筛查结果进行了统计和初步分析.

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资助基金：山西省卫计委科研项目2017121;山西省科技发展计划20140323001

在线出版日期：2019-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：359-360