希特林蛋白缺乏二例并文献复习

摘要：

希特林蛋白缺乏症是一类常染色体隐性遗传病.最初见于日本,致病基因SLC25A13位于染色体7p21.3,该基因编码的蛋白质称为希特林蛋白.希特林蛋白作为一种线粒体内钙结合天门冬氨酸/谷氨酸的载体蛋白.该病临床罕见,其发病机制目前尚不完全清楚.临床上将其分为两类:第一类为希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),第二类为成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)[1],现将我院收治的2例报告如下.

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在线出版日期：2019-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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