肝豆状核变性一例
患者男，52岁。无长期饮酒史，无长期药物使用史。既往体健。家族中其哥在30岁死于“肝硬化、腹腔积液？原因不明”。患者2012年4月无明显诱因出现乏力、腹胀、下肢水肿、牙龈出血等症状，长治和平医院B超检查提示：肝硬化、腹腔积液；乙型肝炎、丙型肝炎病原学标志物阴性，自身免疫系列阴性，血小板低45×109／L ，诊断为：肝硬化、腹腔积液，病因不明，给予对症治疗后病情好转。2013年3月4日因乏力、腹胀加重，长治和平医院就诊，进行骨髓穿刺检查，结果提示造血功能正常。2013年3月27日就诊于河北肝病医院，河北省红十字博爱医院做磁共振检查提示：肝硬化、脾大、腹腔积液，肝内多发囊肿，右侧胸腔积液；肝功能呈低白蛋白血症，诊断“肝炎肝硬化失代偿期？原因待定”，对症治疗后腹腔积液消退，肝功能好转出院。其后逐渐出现下肢阵发性痉挛，不自主抖动，夜间睡眠过程中多见，起床活动后减轻，严重影响到休息，皮肤瘙痒等，神志清晰，无性格行为的改变。2014年3月11日，再次就诊河北肝病医院。专科检查：慢性肝病面容，肝掌、蜘蛛痣阳性，巩膜中度黄染，心肺未见异常，腹部饱满，未见腹壁静脉曲张，肝脾肋下未触及，移动性浊音阳性，无压痛与反跳痛，双下肢轻度水肿，扑翼样震颤阴性，舌质暗，苔薄黄，脉弦。实验室检查：肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ALT ）／天冬氨酸氨基转移酶（AST）25畅2／37畅7 U／L ，总胆红素（TBIL）／直接胆红素（DBIL ）32畅1／8畅3μmol／L ，ALB 26畅6 g／L ，血常规：白细胞（WBC ）2畅95×1012／L ，血小板37×109／L ， B超检查提示：肝硬化？门静脉增宽，肝内结节？（建议进一步检查），胆囊炎，脾大，脾静脉增宽，腹腔积液（＋），右侧胸腔积液。为进一步明确病因，河北医科大学二院眼科K‐F环检查：可见典型K‐F环，血清铜蓝蛋白0．16g／L，参考范围0．22～0．58。明确诊断为：肝豆状核变性。给予低铜饮食，青霉胺等药物治疗后，病情好转，建议长期药物治疗。
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2015-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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