先天性厚甲基因突变分析

摘要：

先天性厚甲（PC ）是一组常染色体显性遗传的外胚层发育不良性遗传病，特征为指／趾甲营养不良和掌趾角化，由 Jadassohn 和 Lew mldow sky 于1906年首次报道［1］。PC的特征性表现为指／趾甲显著增厚、掌跖过度角化、毛囊角化病，舌和口腔黏膜白斑，偶尔累及喉部引起声音嘶哑［2］。

机标关键词：先天性厚甲、常染色体显性遗传、口腔黏膜白斑、特征性表现、毛囊角化病、发育不良性、趾甲、掌趾角化、营养不良、声音嘶哑、遗传病、外胚层、掌跖、喉部

分类号：R75;R77

在线出版日期：2014-08-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1515-1517