Jo uber t综合征一例

摘要：

患儿男，1岁，智力发育落后，左眼斜视，呼吸浅快，不能抬头，经我院检查诊断为Joubert综合征（JS ），临床随访证实。颅脑磁共振成像（M RI ）平扫显示小脑蚓部缺如，两侧小脑半球间裂扩大，T2WI可见线样脑脊液信号向前与第四脑室相通，呈“中线裂”征象，四脑室扩大并形态不规则，于中脑桥脑交界面呈“蝙蝠翼”样改变，增厚狭长的小脑上角与缩小的脑干峡部形成“磨牙征”。结合临床及典型特征性影像表现诊断为Joubert综合征。

机标关键词：颅脑磁共振成像、小脑蚓部、检查诊断、影像表现、小脑半球、脑室扩大、临床随访、发育落后、第四脑室、脑脊液、交界面、不规则、左眼、中脑、智力、形态、信号、斜视、显示、特征

分类号：R44;R74

在线出版日期：2014-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：1361-1361