强直性肌营养不良症的基因诊断

摘要：

目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法.方法 以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者.结果 确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病.结论 用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值.

关键词：肌营养不良、基因诊断、印迹法、DNA

所属期刊栏目：41

分类号：Q78;S852.659.5;R931.6

资助基金：大学生创新性实验计划

在线出版日期：2013-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：646-648