功能性构音障碍FOXP2基因14外显子突变研究

摘要：

目的 明确中重度功能性构音障碍FOXP2基因14外显子G到A的突变情况.方法 收集中重度功能性构音障碍患儿108例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法进行FOXP2基因14外显子G到A的突变筛查,对其中30例重度功能性构音障碍患儿进行FOXP2基因14外显子直接测序分析.结果 108例中重度功能性构音障碍患儿均未发现“KE”家族中FOXP2基因14外显子G到A的突变.30例重度功能性构音障碍患儿中也未发现FOXP2基因14外显子的其他序列变异.结论 FOXP2基因14外显子突变可能不是功能性构音障碍的直接原因.

关键词：发音障碍、基因、突变、FOXP2基因

所属期刊栏目：41

分类号：R74;R76

资助基金：国家自然科学基金81101019;辽宁省教育厅高等学校科研项目L2010614

在线出版日期：2013-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：219-221