低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮酸尿症疗效观察

摘要：

苯丙酮尿症(PKU)是典型的氨基酸代谢病之一,是第一个可以早期诊断、治疗,能很好地改变预后的先天性代谢病.PKU属于单基因隐性遗传病,本病因缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使患儿血苯丙氨酸含量显著升高,干扰脑细胞的正常能量代谢,影响脑组织发育,导致智力低下.PKU患儿出生时大多正常,3～4个月后逐渐表现智力、运动发育落后,头发由黑变黄,尿液有特殊臭味、湿疹、呕吐等临床表现,年长儿出现明显智力落后,色素减少,皮肤白晰、毛发黄、头小,尿有特殊霉味,脑性瘫痪,可有婴儿痉挛发作或癫痫样发作.本院收集观察了PKU 15例,中度高苯丙氨酸(phe)血症(HPA)6例.经给予低苯丙氨酸饮食治疗,取得了良好的治疗效果,现报告如下.

机标关键词：低苯丙氨酸、饮食治疗、新生儿、苯丙酮酸尿症、苯丙氨酸羟化酶、智力落后、先天性代谢病、隐性遗传病、现报告如下、脑组织发育、癫痫样发作、苯丙酮尿症、智力低下、治疗效果、早期诊断、婴儿痉挛、能量代谢、脑性瘫痪、临床表现、患儿

所属期刊栏目：41

分类号：R58;R72

在线出版日期：2013-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：139-140