导致卵磷脂胆固醇酰基转移酶分泌障碍的突变型LCATG179R功能的初步研究

摘要：

目的 研究卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)新近发现的1个突变型LCATG179R的功能.方法 构建LCAT cDNA野生型和突变型表达载体,通过在HEK293细胞中瞬时表达,用蛋白印迹法观察细胞内和分泌蛋白的表达情况.结果 成功构建载体,野生型和突变型LCAT在细胞内均有表达,但不同于野生型的是,没有在细胞外检测到突变型LCAT的表达.结论 LCAT突变型G179R不能分泌出细胞,从而有可能造成该酶的功能缺失.携带此基因突变的患者有可能患LCAT缺陷症.

关键词：磷脂酰胆碱-甾醇O-酰基转移酶、基因、突变、脂蛋白类、HDL

所属期刊栏目：41

分类号：R96;R58

资助基金：辽宁省博士启动课题20111108

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3-5