线粒体基因A1555G和C1494T突变检测试剂盒临床应用研究
氨基糖苷类抗生素具有严重的耳毒性不良反应,使用时对高危个体可能会造成听力不可逆转的损伤,甚至是”一针致聋”.近十年来研究发现这种易感性通常是母系遗传的,表明其可能的发病机制与线粒体DNA( mitochondrial DNA,mtDNA)有关”1,2”.位于线粒体DNA 12S rRNA基因的突变是造成听力下降的重要原因之一”1-3”.在已经发现的多个12S rRNA基因突变位点中,位于12S rRNA高度保守的解码区的A1555G和C1494T突变位点是与药物性耳聋相关性最高的2个位点”4”,是导致绝大多数氨基糖苷类抗生素中毒性耳聋的主要原因.2010年的一个调查显示,在1 642个耳聋群体中,A1555G和C1494T的携带率分别为3.96％和0.18％”5”.因此对这2个突变位点的检测可指导患者用药,避免药物性耳聋发生,目前市场上缺少相应的同时快速检测这2个位点的试剂盒.本研究旨在通过临床研究比较智海生物工程(北京)有限公司生产的药物性耳聋基因突变检测试剂盒”荧光聚合酶链反应(PCR)法”临床检测性能,有利于药物性耳聋的早期预防.
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R76;D91
2013-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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