应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究

摘要：

目的 探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性.方法 采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复.然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照.结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变.71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者.结论 对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法.

关键词：肌营养不良、杂合子检测、生物医学研究

所属期刊栏目：39

分类号：R714.55;R596.1;R394.3

资助基金：国家十一五攻关课题项目2006BAI05A08

在线出版日期：2013-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：904-906