线粒体脑肌病分子诊断的初步研究

摘要：

目的探讨线粒体脑肌病的分子生物学诊断方法.方法以2对寡核苷酸为引物对3例患者血液和骨骼肌DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,在PCR反应最后一个循环加入α-32P-dCTP,产物经Apa和BglⅠ酶酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,吸光度扫描仪扫描分析.结果病例1和2线粒体DNA存在A3243G点突变,病例1血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为34.2%和66.8%,病例2为37.5%和73.3%;病例3存在A8344G点突变,血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为46.2%和76.4%.结论PCR结合限制性内切酶分析可作为线粒体脑肌病的分子诊断方法,可为其确诊提供有力的分子遗传学证据.

关键词：线粒体脑肌病、DNA、线粒体、分子诊断技术

所属期刊栏目：35

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2006-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：393-395