先天愚型患者的遗传学分析

摘要：

@@先天愚型(即智力低下)，是严重影响我国人口素质的原因之一。据一次权威性的调查资料表明，中国14岁以下智力残疾者，大约有540万，占残疾儿童总数的2/3。
1 对象与方法
1.1 研究对象
患儿大都智力低下，生长发育迟缓，具有特殊面容：头宽面窄，睑裂小，眼间距宽，眼角上翘，鼻根底平，口常张开，伸舌呆笑，生活不能自理。患儿易呼吸道感染，伴发有先天性心脏病。一般资料及智力发育情况见表1。
对患儿做临床检查：心、肺、血常规化验均属正常。针对患儿的表型我们做了微量血培养和染色体核型分析。
1.2 方法
1.2.1 采血与培养：用经肝素润湿针筒的注射器，抽取患儿静脉血，然后注入到已配制好的培养基(RPMI 1640培养液4 mL，小牛血清1 mL，PHA 0.25 mL，肝素，青、链霉素适量)内，轻轻摇动培养瓶使之与培养基混匀，置入37 ℃培养箱内培养72 h，终止培养前3～4 h加入秋水仙素。

机标关键词：先天愚型、患者、培养基、患儿、智力低下、染色体核型分析、先天性心脏病、呼吸道感染、对象与方法、资料表、智力发育、研究对象、小牛血清、人口素质、秋水仙素、临床检查、肝素、发育迟缓、残疾儿童、注射器

所属期刊栏目：30

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：250-251