线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病一例

摘要：

@@患者：女，40岁。于1989年9月无诱因出现多饮、多尿、消瘦，测空腹血糖2 800 mg/L，尿 糖()，尿酮体阴性，诊断为糖尿病，予控制饮食及口服达美康、二甲双胍治疗。于1994年 出现进行性耳聋，经耳鼻喉科检查确诊为神经性耳聋。于1997年无诱因出现恶心、呕吐，测 尿酮体()，考虑糖尿病酮症，开始胰岛素治疗。最高体重55 kg。既往体健。妊2产2，第1 胎体重4 500 g，第2胎因早产数天后死亡。家族中母亲患耳聋，死于失语、偏瘫，未经诊治 。父亲无糖尿病、耳聋病史。同胞姐妹3人，姐姐患糖尿病、神经性耳聋，一直口服降糖药 治疗，无肥胖史。查体：身高160 cm，体重45 kg，BMI 17.6 kg/m2，极度消瘦，听力障 碍，余无异常所见。辅助检查：空腹C肽0.6 μg/L(正常值：0.6～3.8 mg/L)，胰岛细 胞自身抗体阴性。于院外行PCR扩增基因诊断技术检查，结果为线粒体tRNAleu(UUR)n t 3243A→G突变，从而确诊为线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病，给予适当放宽饮 食控制，从事轻度运动及胰岛素、辅酶Q10 150 mg/d治疗，追踪观察疗效，并建议其相关亲 属进行基因检查。

机标关键词：线粒体、基因突变、糖尿病、神经性耳聋、胰岛素治疗、体重、尿酮体、口服降糖药、基因诊断、抗体阴性、同胞姐妹、控制饮食、空腹血糖、技术检查、基因检查、喉科检查、观察疗效、辅助检查、二甲双胍、达美康

所属期刊栏目：30

分类号：R587(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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