耳聋基因芯片法检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值

摘要：

目的:探讨耳聋基因芯片检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值.方法:选择70例耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿为研究对象,采集足跟血3滴,采用耳聋基因芯片法对常见耳聋基因突变进行检测,同时给予酶切或测序法对常见耳聋基因突变进行检测,以验证耳聋基因芯片结果的准确性.结果:①经耳聋基因芯片检测70例患儿的阳性率为50.00％,经酶切或测序法70例患儿的阳性率为54.29％,两种方法检测结果相近.②对176del16、35delG、299-300delAT、235delC的GJB2基因突变位点的芯片点阵,其中测序法分别检出0个、1个、59个、9个;基因芯片法分别检出等位基因突变0个、1个、57个及9个;后3个的等位基因突变检出率,测序法与基因芯片法的符合率依次为100％(1/1)、100％(9/9)及96.61％(57/59).除235 delC点位在芯片结果中因肉眼观察被误判为单杂合突变,其余基因芯片检测结果均和酶切或测序法结果一致.③IVS7-2 A>G、2168 A>G的SLC26 A4等位基因突变的芯片点阵,其中酶切或测序法检出等位基因突变6个和27个;基因芯片法的分别检出等位基因突变6个和27个,测序法与基因芯片法的等位基因突变的符合率为100％(6/6、27/27),两种方法检测结果一致.④随访结果显示,4例mtDNAA155G及23例GJB2基因突变的患儿被称为中度耳聋,11例SLC26 A4突变患儿被称为重度耳聋,其余31例耳声发射不合格的新生儿非综合征型感音神经性耳聋患儿被诊断为听力未见异常及1例IVS7-2A>G和299-300delAT双杂合突变者为正常.结论:相比酶切或测序法,耳聋基因芯片法成本低、准确性高、操作简单快速且更具标准化,能满足临床对常见耳聋基因检测需求.

关键词：耳聋基因芯片;耳声发射不合格;新生儿;非综合征型感音神经性耳聋;GJB2基因;筛查

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分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：陕西省重点研发计划项目2018SF-091

在线出版日期：2021-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1400-1403,1407