X连锁高IgM综合征4例临床分析

摘要：

目的:探讨X连锁高IgM综合征(XHIGM)的临床特征.方法:回顾性分析4例XHIGM患儿临床特征及实验室检查.结果:4例XHIGM患儿平均起病年龄1.3岁,平均确诊年龄5.4岁;反复口腔溃疡和反复呼吸道感染为最常见的临床表现,其次为化脓性中耳炎.4例患儿IgG水平显著降低,IgM水平升高,2例患儿IgA缺乏,2例患儿IgA水平升高.明确了4例患儿CD40L基因突变(c.256+1G>T,c.631dupA,c.709-710insTGTT,c.374-375delAT).结论:对于反复感染的患儿,若IgG水平显著降低,IgM水平升高,应考虑高IgM综合征可能.反复口腔溃疡及中性粒细胞减少症对诊断有重要提示意义.基因诊断对于XHIGM患儿的明确诊断是必要的.

关键词：CD40配体、X连锁联合免疫缺陷病、诊断、儿童、临床分析

所属期刊栏目：48

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2019-04-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：366-369