白细胞介素-1β基因(rs16944)单核苷酸多态性与骨髓增生异常综合征易感性及临床特征的相关性研究

摘要：

目的 探究白细胞介素-1β(IL-1β)rs16944 单核苷酸多态性(SNP)与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及临床特征的相关性.方法 选择 2017 年 9 月～2020 年 1 月如皋市人民医院收治的MDS患者(n=162)为研究对象,同期体检健康者(n=162)为正常对照组.采用TaqMan探针法进行基因分型.对比分析IL-1β(rs16944)SNP与MDS易感性及临床特征.随访观察不同基因型MDS患者向急性髓系白血病(AML)转化情况,并采用Kaplan-Meier绘制生存曲线.结果 与正常组比较,MDS组GG基因频率(43.21%vs 32.10%)、AG基因频率(37.04%vs 26.54%)、G等位基因频率(86.42%vs 69.75%)均显著升高(P<0.05).对于MDS发生风险,G等位基因携带者比未携带者增加 34.80%[OR(95%CI):1.348(1.06～1.72)],而GG型基因携带者是未携带者的 1.75 倍.多因素COX回归分析结果显示,IL-1β(rs16944)基因GG型、染色体核型预后不良、国际预后积分系统(IPSS)危险分组中危-II及以上、IPSS-R危险分组高危及以上、中性粒细胞绝对计数(ANC)<1.6×109/L、血红蛋白(HGB)<71.7 g/L、血小板(PLT)<93.0×109/L均为MDS患者预后不良的危险因素(HR=1.677～6.194,均P<0.05).Logistic回归分析结果显示,ANC,HGB以及PLT均与IL-1β(rs16944)SNP存在交互作用.MDR法结果显示,对于MDS发生风险,具有ANC,HGB以及PLT水平异常和IL-1β(rs16944)基因多态性交互组合人群是非上述组合人群的 2.70 倍[OR(95%CI):2.70(2.06～3.52)].MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型向AML转化概率(27.50%)显著高于AG型(8.93%)和AA型(7.69%),差异有统计学意义(χ2=7.140,4.396,P=0.008,0.036).IL-1β(rs16944)基因GG型(56.25%)患者总生存(OS)率显著低于AG型(73.21%)和AA型(80.77%),差异有统计学意义(χ2=4.028,5.021,P=0.048,0.025).结论 MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型较常见且与MDS易感性以及临床特征密切相关,可通过IL-1β(rs16944)基因检测预测个体MDS发生风险以及预后评估.

关键词：白细胞介素-1β、白细胞介素-1β基因(rs16944)多态性、骨髓增生异常综合征

所属期刊栏目：38

分类号：R551.3;Q786(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2023-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：51-58