宫颈脱落细胞中PAX1和SOX1基因甲基化对宫颈癌实验诊断的临床研究

摘要：

目的 检测宫颈脱落细胞中配对盒家族基因1(paired box 1,PAX1)和性别决定区域Y盒蛋白1(sex determining region Y box 1,SOX1)甲基化的状态及表达水平,并分析其对宫颈病变及宫颈癌(cervical cancer,CC)的诊断价值.方法 前瞻性选取2019年1月～2021年12月在阜阳市临泉县人民医院经病理检查确诊的58例宫颈癌患者为宫颈癌(CC)组,35例高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesions,H-SIL)患者为H-SIL组,33例低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesions,L-SIL)患者为L-SIL组,50例同期行健康体检的正常人群为Control组.分别取其宫颈脱落细胞,采用甲基化特异性实时定量PCR检测所有研究对象宫颈细胞中PAX1和SOX1甲基化状态和甲基化水平,并分析其甲基化状态与宫颈癌患者临床病理参数之间的关系.根据甲基化水平绘制受试者工作特征(ROC)曲线,根据曲线下面积(area under curve,AUC)分析PAX1和SOX1甲基化水平对宫颈病变及宫颈癌的诊断价值.结果 L-SIL组患者PAX1和SOX1基因甲基化发生率分别为27.3％ 和21.2％,H-SIL组患者PAX1和SOX1基因甲基化发生率分别为34.3％和25.7％,CC组患者PAX1和SOX1基因甲基化发生率分别为82.8％ 和77.6％,显著高于Control组(0.0％,4.0％),差异均有统计学意义(F=53.805,46.228,均P<0.001).Control组、L-SIL组、H-SIL组和CC组患者PAX1基因甲基化水平分别为1.86±0.64,1.55±0.28,1.46±0.30和0.98±0.21,SOX1基因甲基化水平分别为1.57±0.35,1.22±0.39,1.13±0.22和0.82±0.17,各组间差异均有统计学意义(F=5.230,4.764,均P<0.05).PAX1和SOX1基因甲基化状态均与淋巴结转移有明显相关性,差异有统计学意义(χ2=4.125,5.428,均P<0.05),与年龄、肿瘤大小、临床分期、组织学类型、分化程度及WHO病理分级等无相关性,差异均无统计学意义(χ2=0.168～2.968,均P>0.05).PAX1甲基化水平诊断L-SIL,H-SIL和CC时对应AUC分别为0.645,0.703和0.917,SOX1甲基化水平诊断L-SIL,H-SIL和CC时对应AUC分别为0.604,0.689和0.850.结论 宫颈脱落细胞中PAX1和SOX1基因甲基化状态与宫颈癌患者淋巴结转移有关,且其甲基化水平对宫颈癌具有较高的诊断价值.

关键词：宫颈癌、配对盒家族基因1、性别决定区域Y盒蛋白1、基因甲基化

所属期刊栏目：37

分类号：R737.33;R730.43(肿瘤学)

在线出版日期：2022-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：46-51