广东省中山地区临床初检RhD阴性人群中D变异体分布及特征分析

摘要：

目的 研究分析中山地区初检RhD阴性人群中D变异体血清学和基因分型特征.方法 研究共收集2017年12月～2019年2月中山市人民医院门诊及住院病人的血液样本24286例,采用微柱凝胶卡法对其中RhD阴性样本进行初筛;再经间接抗人球蛋白试验(indirect antiglobulin test,IAT)确认弱D或部分D变异型;然后用吸收放散试验对剩余样本进行Del表型筛选.同时,通过聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primmer,PCR-SSP)技术对初筛RhD阴性的样本进行RHD等位基因分型以及血清学方法对初筛阴性样本进行C,c,E和e抗原表型的检测.结果 在24286例血液样本中初筛共检出102例阴性样本,中山地区初检阴性比例约为0.42％.经IAT确认试验共鉴定出7例弱D或部分D血液样本(6.86％),且基因型表现多样,但未见亚洲地区常见的弱D15和弱D12表型.接下来的放散试验检测出25例Del型,通过PCR-SSP基因分型技术又检出3例漏检的Del型,Del型在初检阴性样本中占比27.45％,PCR-SSP结果显示该研究中所有Del型血液样本等位基因均为RHD1227A.该研究纳入的102例初检阴性血液样本的RhCcEe表型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ2=2.625,P>0.05),表示相应等位基因所占比例在遗传中保持不变.在Del型变异体中,除Ccee和CCee表型外,未见其他表型.结论 中山地区人群RhD变异体有丰富的类型和不同分子机制,其中Del型占比较高,血清学与基因分型结合可提高D变异体的鉴定能力,防止漏检情况的发生.

关键词：RhD阴性、D变异体、弱D表型、部分D表型、Del表型

所属期刊栏目：37

分类号：R457.11(治疗学)

资助基金：中山市社会发展攻关计划项目2017B1057

在线出版日期：2022-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：152-156