一例双侧肾透明细胞癌患者与家系成员VHL基因的胚系突变分析

摘要：

目的 对一例家族性双侧肾透明细胞癌患者家系VHL基因的胚系突变进行分析,结合其临床特点探讨可能的分子遗传学发病机制.方法 收集病人家族史、影像学、入院诊疗和随访资料,提取患者及家系直系成员外周血DNA和RNA,采用PCR-DNA测序、荧光定量PCR,RT-PCR片段长度和序列分析等方法进行VHL基因病理性胚系突变位点的筛查和验证.结果 PCR-DNA测序分析结果显示在这家系成员中均没有发现VHL基因编码区的点突变;VHL基因外显子拷贝数的定量分析数据显示VHL基因外显子2拷贝数减少;RT-PCR产物电泳和测序结果表明先证者与其兄二人存在VHL基因第2外显子杂合性缺失所致的病理性胚系突变.结论 家族性肾细胞癌家系中VHL基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段预测患者的预后,并可指导临床.

关键词：家族性肾细胞癌、VHL基因、胚系突变

所属期刊栏目：36

分类号：R737.11;R730.43(肿瘤学)

资助基金：江苏省卫生健康委基金;江苏省卫生健康委保健局基金

在线出版日期：2021-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：35-38