四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

摘要：

目的 了解四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及其分布特征,为产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷.方法 选取2018年3月～2020年5月来医院就诊的2704例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR结合导流杂交法进行基因确诊.结果 在2704例受检者中,共检测出534例珠蛋白生成障碍性贫血患者(携带率为19.75％),其中α-珠蛋白生成障碍性贫血患者314例(58.80％),β-珠蛋白生成障碍性贫血患者206例(38.58％),αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者14例(2.62％).α-珠蛋白生成障碍性贫血检出-α3.7/-α3.7,-α3.7/αα,-α4.2/αα,--SEA/αα,--SEA/-α3.7,αQSα/αα,αCSα/αα和αWSα/αα共计8种基因型,以--SEA/αα基因型(138例)和-α3.7/αα基因型(136例)最多见,分别占43.95％和43.31％.β-珠蛋白生成障碍性贫血检出CD17,-28,-29,CD41-42,CD43,IVS-Ⅱ-654,CD71-72,CAP和βE共计9种基因型,其中βE(56例),CD17(54例)和CD41-42(48例)三种基因型多见,分别占27.18％,26.21％和23.30％.结论 四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血依次以--SEA/αα,-α3.7/αα,βE,CD17和CD41-42在内的5种基因型更为多见,构成比具有区域性特征.

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血、基因突变、攀枝花地区

所属期刊栏目：36

分类号：R556.61;Q754(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2021-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：47-50