消化道肿瘤患者MTHFR基因多态性与5-氟尿嘧啶化疗不良反应的相关性研究

摘要：

目的 在消化道肿瘤患者中,探讨MTHFR 1298A>C和MTHFR 677C>T基因多态性与5-氟尿嘧啶(5-FU)化疗出现不良反应的关系.方法 2016年2～6月,入组复旦大学附属中山医院肿瘤内科收治的123例消化道肿瘤患者.提取外周血中的基因组DNA,通过Sanger测序检测MTHFR 1298A>C和MTHFR 677C>T的基因型.随访其中98例含5-FU治疗方案的患者,分析了不同基因型的患者发生毒副反应的类型及严重程度的区别.结果 123例消化道肿瘤患者中,MTHFR 1298A>C野生型76例(61.79％),杂合型AC 40例(32.52％),纯合型CC 7例(5.69％).MTHFR677C>T野生型CC 50例(40.65％),杂合型CT 61例(49.59％),纯合型TT 12例(9.76％).98例化疗方案中含5-FU的患者中,MTHFR 677C>T突变型(CT和TT)显著增加化疗后发生不良反应的风险(χ2=4.188,P<0.05);MTHFR 1298A>C突变型(AC和AA)、性别、年龄、治疗方案与使用5-FU产生的相关毒副作用无显著关联性.结论 在接受5-FU治疗的消化道肿瘤患者中,MTHFR 677C>T多态性显著增加化疗相关毒副反应的发生风险,该基因可能成为预测氟尿嘧啶类化疗药物发生临床不良事件的风险因素,能够为临床选择合适的治疗方案提供更多的信息.

关键词：5-氟尿嘧啶、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、基因多态性、不良反应

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分类号：R735;R730.43(肿瘤学)

资助基金：上海青年临床医技人才临床检验专业培养资助计划沪医卫基[2016]05号;国家自然科学基金面上项目;中山医院管理院内基金;2017年上海市"上海青年临床医技人才临床检验专业培养资助计划;国家自然科学基金青年基金;上海市临床重点专科建设项目医学检验科

在线出版日期：2020-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1-5,38