孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在产前非整倍体核型遗传筛查中的应用

摘要：

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值.方法 选取2018年4月～ 2019年10月于徐州市妇幼保健院进行NIPT检测的8 001例孕妇,提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA,利用高通量基因测序平台进行测序分析,高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断,低风险者常规产检.结果 8 001例样本中共检出21,18和13三体高风险34例(0.425％),其中包括28例21三体综合征(21 trisomic syndrome,T21)A例18三体综合征(18 trisomic syndrome,T18),2例13三体综合征(13 trisomic syndrome,T13).所有高风险者均行羊水染色体核型分析,确诊19例T21,3例T18,1例T13,复合阳性预测值为67.65％.所有检测者筛查指征分组中,彩超提示有与染色体异常相关的软指标异常组的阳性率最高(1.010％),其次为产筛高风险组、高龄组、产筛临界风险组,孕妇要求及其他筛查指征组阳性率最低.六组数据差异不具有统计学意义(x2=5.454,P＞0.05).结论 NIPT检测技术因其具有高通量性、高检出率、无创性等优点,使其在临床具有越来越广泛的应用前景,但该技术存在的假阳性率及假阴性率不可避免,所以检出高风险者需进一步确诊,低风险者仍需常规产检避免假阴性.

关键词：胎儿游离DNA、产前筛查、非整倍体、无创产前检测、21三体综合征

所属期刊栏目：35

分类号：R714.55;R446.7(妇产科学)

资助基金：江苏省妇幼健康科研课题;徐州市科技计划项目;江苏省双创博士高层次人才项目

在线出版日期：2020-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：6-8,45