渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的NITP分析

摘要：

目的 应用无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)技术研究渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的发病率和年龄分布.方法 利用美国life公司二代测序平台及生物信息分析技术,分析2016年7月～2018年5月在重庆三峡中心医院基因检测中心行NIPT检测的2 784例12～24周孕妇的外周血,从中获取胎儿染色体相关信息.对NIPT结果为高风险的孕妇实施羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果为低风险的孕妇进行电话随访至出生后.结果 渝东北地区孕妇染色体非整倍体疾病高风险阳性检出率为0.72％(20/2 784).其中≥40岁阳性率为2.97％,30～39岁阳性率为0.75％,＜30岁阳性率为0.54％.羊膜腔穿刺分析显示,21-三体、18-三体高风险诊断符合率为100％(11/11,2/2),13-三体高风险诊断符合率为80.00％(4/5).NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00％(2 784/2 784),总特异度为94.44％(17/18),总假阳性率为0.03％(1/2 784),假阴性率为0.00％(0/0).结论 渝东北地区NIPT检测胎儿染色体非整倍体疾病的阳性检出率为0.72％,检出主要以21-三体为主,占61％,≥40岁高龄孕妇NIPT阳性率较其他年龄组明显升高,达2.97％.

关键词：胎儿游离DNA、无创产前基因检测、二代测序、染色体非整倍体

所属期刊栏目：34

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：重庆市万州区科研项目20B02002;重庆三峡医药高等专科学校课题2014mpxz18

在线出版日期：2019-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：48-51