广东省顺德地区6503例孕中期羊水染色体核型结果分析

摘要：

目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前诊断指征之间的关系,评估羊水穿刺术诊断染色体疾病的临床价值.方法 选取2009年7月～2018年7月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心具有产前诊断指征的孕妇6 503例,进行羊水穿刺,胎儿羊水细胞染色体核型分析.结果 ①6 503例羊水细胞中,检出染色体异常核型358例,异常率5.51％.染色体数目异常264例,其中21三体128例,18三体51例,13三体20例,性染色体数目异常65例;染色体的结构异常66例;嵌合体28例.各产前诊断指征中,染色体异常检出率分别为3.34％,3.15％,61.95％,17.22％,37.14％,5.60％和0.62％,经x2检验发现,高龄组与血清学筛查高风险组,高龄组与不良孕产史组,血清学筛查高风险组与不良孕产史组,差异均无统计学意义(x2 =0.147～2.279,均P＞0.05);其余各组之间两两比较,差异均有统计学意义(x2 =7.411～997.801,均P＜0.01).②2 456例高龄孕妇中,年龄35～39岁组与年龄≥40岁组胎儿染色体异常检出率分别为2.70％和5.63％,两者比较,差异有统计学意义(x2=11.059,P＜0.01).③无创产前基因筛查(NIPT)对21三体、18三体和13三体的检测准确度分别为80.28％,75.86％和44.00％,对性染色体异常的检测准确度为55.17％,对其他染色体异常的检测准确度为22.73％.结论 ①对具有明确产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析非常重要,可有效地检出染色体异常胎儿,避免其出生,提高人口素质.②高龄孕妇,尤其是≥40岁的高龄孕妇,进行产前诊断非常必要.③NIPT对筛查胎儿染色体疾病准确率较高,但只是筛查手段,不能完全代替羊水细胞核型分析.

关键词：染色体核型、无创产前基因筛查(NIPT)、羊膜腔穿刺、产前诊断

所属期刊栏目：34

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2019-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：44-47,51