孕妇外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用

摘要：

目的 通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性.方法 对2015年11月～2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检测(NIPT)常见5对染色体阳性结果使用核型和FISH进行分析验证,NIPT检测其他染色体阳性结果采用核型和基因芯片进行分析验证,并对NIPT阳性结果进行电话随访确定出生后健康状况.结果 NIPT检出孕妇外周血493例阳性病例,其中21三体,13三体,18三体,性染色体和其他染色体阳性例数分别为:232例,32例,46例,125例,58例.通过介入性产前诊断分别确定他们的真阳性分别为21三体178例,13三体3例,18三体23例,性染色体46例和其他染色体7例.阳性预测值分别为:76.7％,9.4％,50.0％,36.8％和12.1％.五组阳性预测值差异无统计学意义(P>0.05).结论 无创DNA技术对21三体检测有较高的敏感度和特异度,但是对13三体的检测准确度较低,因此,NIPT阳性结果仍需进一步做介入性产前诊断来确诊.

关键词：无创DNA检测技术、染色体非整倍体异常、准确率

所属期刊栏目：34

分类号：R714.5;R394-33(妇产科学)

在线出版日期：2019-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：17-21