非小细胞肺癌组织EGFR/ALK/ROS1基因联合检测的临床意义

摘要：

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR),间变性淋巴瘤激酶(ALK)和肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶(ROS1)三种基因突变联合检测的临床意义.方法 收集2017年1月～2018年7月患者NSCLC组织标本146例,采用过柱法提取DNA和RNA,突变检测采用RT-PCR法和扩增阻滞突变系统(ARMS)法.结果 EGFR/ALK/ROS1三联检的突变频率为41.8％(61/146),明显高于单基因检测突变率:EGFR(33.6％,49/146),ALK(6.8％,10/146)和ROS1(2.7％,4/146).EGFR的不同突变类型的检出率如下:19Del 52.9％(27/51),L858R 41.2％(21/51),G719X,L861Q 5.9％(3/51);其中还检出四例双突变标本:19Del+L858R(1例),19Del+G719X,L861Q(1例),ALK+19Del(1例),ROS1+L858R(1例).EGFR/ALK/ROS1阳性标本中女性(56.7％,30/53)明显高于男性(33.3％,31/93),两者比较差异有统计学意义(χ2=7.516,P=0.006),肺腺癌(47.9％,58/121)明显高于鳞癌(4.8％,1/21),差异具有统计学意义(χ2=13.733,P=0.000).不同来源组织突变检出率为:手术切除肿瘤组织标本41.0％(32/78),细针穿刺活检及支气管镜刷检细胞学等标本43.4％(23/53),胸腔积液标本40.0％(6/15),三者比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 在 NSCLC 基因突变中:EGFR/ALK/ROS1 三联检的突变频率明显高于 EGFR,ALK 和 ROS1 单基因检测.EGFR 常见突变基因为 19Ex Del 和 21Ex L858R.女性突变率明显高于男性.EGFR/ALK/ROS1 的联合检测可一次获得更多基因突变信息,为靶向用药提供更多选择,尤其是对于临床稀有标本意义更大.

关键词：非小细胞肺癌、表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶、基因检测

所属期刊栏目：33

分类号：R734.2;R730.43(肿瘤学)

资助基金：陕西省科技计划项目2017SF-091;陕西省卫生计生科研基金项目2016D035

在线出版日期：2018-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：17-20