CMA和核型分析在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

摘要：

目的 回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值.方法 选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作为研究对象,对两者染色体结果进行分析以明确其临床价值.结果 CMA,核型分析的染色体异常检出率分别为10.95％和9.22％,相符率89.63％,两者染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.362);CMA能敏感地检出染色体微重复和微缺失,核型分析能更好地检出染色体平衡易位.结论 核型分析和CMA在染色体异常的检出中具有互补性,临床医生应合理地将CMA结合核型分析应用于有创产前诊断,以提高染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷.

关键词：核型分析、染色体微阵列分析、染色体病、产前诊断

所属期刊栏目：33

分类号：R394-33

资助基金：中山市科技计划重大项目2016B1009

在线出版日期：2018-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：126-129