高通量测序技术对常染色体隐性Alport综合征两个家系遗传特征的实验诊断研究

摘要：

目的 探讨高通量测序(NGS)技术对常染色体隐性Alport综合征(AS)家系不同临床表型个体的实验诊断作用.方法 应用靶序列捕获联合高通量测序的方法对2个AS两家系的先证者进行致病基因突变分析,并通过Sanger测序法对先证者及家系其他成员进行验证,综合分析家系成员临床表现、肾脏病理组织学检查与基因检测结果.结果 2例先证者分别检测到COLAA3 c.3769G＞A和COL4A4 c.1715G＞C纯合突变.先证者父母及同胞均为相应突变的杂合子.先证者均表现为典型的AS;除了家系2的1名成员外,其他杂合子成员均表现为良性家族血尿.结论 研究明确了2个AS家系致病机理,发现COL4A3,COLA4基因突变杂合携带者往往表现为良性家族血尿,NGS技术可在常染色体隐性遗传AS家系不同遗传特征的病因诊断中发挥重要作用,对进一步探索疾病发病机制及规范化诊疗有重要意义.

关键词：Alport综合征、良性家族血尿、二代测序、COL4A3基因、COL4A4基因

所属期刊栏目：33

分类号：R394-33

资助基金：江苏省临床医学科技专项重点病种的规范化诊疗研究,BL2014072;国家临床重点专科建设项目2014ZDZK003-1

在线出版日期：2018-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1-4,7