甘肃省正常新生儿干血斑氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考范围的调查

摘要：

目的 确立甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标的医学参考范围,为该省新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸及酰基肉碱检测结果的判读提供依据.方法 采用非衍生串联质谱检测试剂盒,对甘肃省77 957例新生儿足跟血滤纸片进行遗传代谢病筛查.检测结果中的11种氨基酸和31种酰基肉碱按照95％的参考范围用SPSS19.0统计软件进行分析.结果 甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考值(μmoL/L)分别为:ALA(216.17～727.58),ARG(1.80～33.03),CIT(4.87～30.67),GLY(183.43～841.46),LEU(79.85～289.45),MET(3.32～25.86),ORN (34.09～225.15),PHE(27.04～83.37),PRO(79.44～337.59),TYR(37.61～177.79),VAL(59.31～250.95),C0(9.35～45.35),C2(2.62～25.40),C3(0.46～3.3),C3DC_C4OH(0.02 ～0.20),C4(0.08～0.31),C4DC_C5OH(0.10～0.32),C5(0.05～0.30),C5:1(0.00～0.01),C5DC_C6OH(0.04～0.22),C6(0.01～0.06),C6DC(0.03～0.13),C8(0.02～0.08),C8:1(0.05～0.31),C10(0.02～0.12),C10:1(0.03～0.10),C10:2(0.01～0.10),C12(0.02～0.13),C12:1(0.02～0.10),C14(0.07～0.30),C14:1(0.03～0.13),C14:2(0.01～0.03),C14OH(0.00～0.02),C16(0.59～4.91),C16:1(0.03～0.30),C16:1-OH(0.01～0.08),C16OH(0.01～0.03),C18(0.29～1.30),C18:1(0.57～2.32),C18:1-OH(0.01～0.05),C18:2(0.08～0.51)和C18OH(0.00～0.02).结论 甘肃省正常新生儿干血斑氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考范围的建立,为该省新生儿群体串联质谱检测的结果判断提供参考依据.

关键词：甘肃省、串联质谱、氨基酸、酰基肉碱、医学参考范围

所属期刊栏目：33

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：兰州市科技计划项目;项目2016-2-26

在线出版日期：2018-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：31-34,37