TNIP1基因rs7708392多态性的检测及其与系统性红斑狼疮的相关性

摘要：

目的 检测TNILP1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析各种基因型与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性.方法 收集2013～2016年期间北京大学297例符合美国风湿病学诊断标准的SLE患者,和无相关症状的351例健康体检对照者的血液标本,用非标记探针法高分辨率熔解曲线的方法,检测TNIP1基因rs7708392 (G/C)位点的多态性.结果 TNIP1基因rs7708392位点的多种基因型在非标记探针法高分辨熔解曲线中分辨出来.SLE患者GG,GC,CC三种基因型出现的频率依次为36.0％,51.5％和12.5％,对照组则分别为32.5％,46.7％和20.8％,经卡方检验,两组别基因频率的差异有统计学意义(x2=7.940,P=0.019).次要等位基因(C)的出现与关节炎发病率(P=0.013,OR=0.65,95％ CI=0.47～0.92)和异常的核抗体(P=0.022,OR=0.68,95％ CI=0.49～0.95)相关.TNIP1基因SNP与SLE其他的诊断标准没有关联.结论 在中国人群中,TNIP1基因rs7708392多态性与SLE的疾病风险,SLE诊断指标中的关节炎和抗核抗体相关.

关键词：肿瘤坏死因子α诱导蛋白3相互作用蛋白1、系统性红斑狼疮、高分辨率熔解曲线

所属期刊栏目：32

分类号：R593.241;Q786(全身性疾病)

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：66-68,73