MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值

摘要：

目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值.方法 应用多重连接依赖探针扩增技术检测1个Duchenne肌营养不良症家系成员和1个Becker肌营养不良症家系成员DMD基因的全部外显子缺失和重复,对家系成员进行基因诊断.结果 Duchenne肌营养不良症家系患者是DMD基因外显子45～50缺失所致,Becker肌营养不良症家系患者是外显子3～4重复所致.两个家系中的患者及致病基因携带者均得到明确诊断.结论 在规范操作的条件下,多重连接依赖探针扩增技术检测的探针拷贝数可预示DMD基因的外显子缺失和重复,因此多重连接依赖探针扩增技术可作为临床对DMD基因外显子缺失和重复的首选检测方法.

关键词：多重连接依赖探针扩增、DMD基因、外显子、缺失、重复

所属期刊栏目：32

分类号：R746.2;Q503(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：12-15