重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析

摘要：

目的：分析重庆地区珠蛋白生成障碍性贫血患儿的发病率及基因突变类型和构成比。方法采用多聚合酶链式反应（PCR）和膜杂交术，对566例小细胞低色素贫血疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析。结果566例贫血儿童中，检出珠蛋白生成障碍性贫血289例（51.06％），其中α-珠蛋白生成障碍性贫血98例（33.91％），β-珠蛋白生成障碍性贫血189例（65.40％），复合型珠蛋白生成障碍性贫血2例（0.69％）。98例α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型以缺失型为主88例（89.80％），缺失类型主要为--SEA／αα64例（65.31％），-α3.7／αα16例（16.33％），-α3.7／--SEA6例（6.12％），-α3.7／-α4.22例（2.04％）。非缺失型6例（6.12％），其中ααCS／αα3例（3.06％），ααQS／αα2例（2.04％），ααWS／αα1例（1.02％）。缺失突变复合型4例（4.08％），其中ααCS／--SEA 2例（2.04％），ααQS／-α3.72例（2.04％）。189例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿主要为 CD41-42（-TCTT）基因型68例（35.98％），CD17（A→T）63例（33.33％），IVS-2-654（C→T）30例（15.87％）。复合型珠蛋白生成障碍性贫血--SEA／αα／CD17，-α3.7／αα／CD41-42各1例。结论重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因突变率较高，应选择有针对性的分子诊断技术并加强疾病预防策略，减少珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血、基因分析、儿童

所属期刊栏目：31

分类号：R556.61;Q786(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：41-43