10.3969/j.issn.1671-7414.2016.05.005
WHO HLA命名委员会命名的新等位基因 HLA-A*24∶327序列分析及确认
目的:发现一个人类白细胞抗原(HLA)-A新等位基因并对其核苷酸序列进行分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术(SSO)对2015年中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)陕西分库入库数据进行 HLA常规检测,针对罕见结果进一步选择多聚酶链反应-测序(PCR-SBT)和组序列特异性引物(GSSP)进行确证试验,明确突变位点。结果 SSO分型结果显示为罕见等位基因,经PCR-SBT复核无完全匹配结果,提示疑似新等位基因,经 GSSP确证发现该基因与同源基因 HLA-B*24∶02∶01∶01相比,在第3外显子544位置发生碱基变异由 G>A,该突变造成氨基酸序列158位由丙氨酸(GCC)变成苏氨酸(ACC)。结论确认了一个新的 HLA-A等位基因,2015年12月31日被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为 HLA-A*24∶327。
人类白细胞抗原、测序、组序列特异性引物、新等位基因
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Q781(基因工程(遗传工程))
本课题受中国造血干细胞捐献者资料库CMDP资助。
2016-11-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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