未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带率现状调查研究

摘要：

目的了解深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带现状，为优生婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月～2015年10月来医院体检未婚青年人群6182例，采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进行珠蛋白生成障碍性贫血初筛检查，对平均红细胞体积（MCV）≤82 fl和平均红细胞含量（MCH）≤27 pg或红细胞渗透脆性率＜60％的人群进行血红蛋白电泳分析，对初筛阳性者采用 PCR和反向点杂交法进行基因确诊，并对结果进行统计分析。结果6182例未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性率17.3％（1069／6182），其中可疑α-为12.2％（752／6182），可疑β-为5.1％（317／6182）；基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血阳性率为11.6％（717／6182），其中α-为6.7％（413／6182），β-为3.4％（209／6182），α复合β为1.5％（95／6182）；α-基因缺陷类型主要为-SEA／αα，-α3.7／αα及-α4.2／αα，缺陷率分别为60.8％，23.5％及10.4％；β-基因缺陷类型主要为 CD41／42，CD17及-28，缺陷率分别为41.1％，28.2％及12.9％。结论深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血有一定的携带率，当地计划生育部门应引起高度重视。加强未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查，对指导优生婚配和预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生，提高优生优育率，具有重要的意义。

关键词：未婚青年、珠蛋白生成障碍性贫血、基因缺陷、携带率、遗传、调查

所属期刊栏目：31

分类号：R556.61;Q781(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：121-123,126