BCR-ABL融合基因核酸检测试剂的研发及临床应用

摘要：

目的 研发同时检测多种BCR-ABL融合基因类型的试剂并建立相对应的荧光定量检测方法,同时进行临床标本检测.方法 检索GeneBank等生物信息数据库,获得BCR-ABL基因可能的融合亚型,对亚型之间的序列进行比对并设计BCR-ABL融合基因特异性引物,从而应用质粒建立新的荧光定量体系.收集武汉大学人民医院2014年1月1日～11月31日住院部确诊为初发白血病患者30例,其中慢性髓细胞白血病15例,急性淋巴细胞白血病15例,另同时收集体检中心健康对照20例.应用新建立体系、商品试剂盒及直接测序法进行BCR-ABL融合基因的检测.结果 新建荧光定量PCR体系准确度验证结果阳性符合率为100％,阴性符合率为100％;特异性验证结果各干扰项检测均为阴性;可检测11种融合基因类型.对BCR-ABL融合基因亚型e13a2,e14a2和e1a2的检测新方法阳性符合率为100％(10/10),阴性符合率为100％(5/5).对稀有融合基因亚型e19a2检测新方法检测阳性率100％(2/2),商品试剂盒检测阳性率为0％(0/2).新方法与直接测序法相比阳性符合率为100％(16/16),阴性符合率为100％(14/14).结论 以研发的BCR-ABL融合基因检测试剂而建立的荧光定量方法检测BCR-ABL融合基因与测序结果符合率为100％,是一种快速、可靠的检测方法,可应用于临床.

关键词：BCR-ABL、融合基因、荧光定量、白血病

所属期刊栏目：30

分类号：Q789(基因工程（遗传工程）)

在线出版日期：2016-03-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：52-55,59