BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F点突变的研究

摘要：

目的 分析BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2V617F点突变的突变率及其外周血细胞水平,为其分子诊断及靶向治疗提供理论依据.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR),对158例初诊患者JAK2基因的V617F位点进行扩增,并对其发病年龄和临床血液学指标进行统计分析.结果 158例患者JAK2V617F总突变率为72.15％,其中真性红细胞增多症(PV) 78.46％,原发性血小板增多症(ET) 69.05％和特发性骨髓纤维化(PMF)55.56％.血液学指标显示PV患者中JAK2V617F突变型组的外周血血红蛋白水平和白细胞计数分别为(200.26±19.72)g/L,(17.57±10.96)×109/L,显著高于野生型组(t=1.636～2.406,P值均＜0.05).ET患者中JAK2V617F突变型组的年龄、红细胞计数和白细胞计数分别为(60.41±18.52)岁,(4.72士1.51)×1012/L,(14.78±12.21)×109/L,显著高于野生型组(t=1.634～3.284,P值均＜0.05).PMF患者中JAK2V617F点突变型组的红细胞计数和血红蛋白含量分别为(4.51±1.42)×1012/L和(135.58±34.76) g/L,显著高于野生型组(t=2.274～2.810,P值均＜0.05).结论 JAK2V617F有助于BCR/ABL阴性的不同类型MPD的诊断.

关键词：骨髓增殖性疾病、JAK2V617F、点突变

所属期刊栏目：29

分类号：R551.3;Q754(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家重大技术专项资助项目2009ZX10004-207;国家自然科学基金资助项目81200389;教育部高等学校博士学科点专项科研基金资助项目20120141120077

在线出版日期：2014-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：29-31