多色荧光原位杂交用于胎儿常见非整倍体的快速产前诊断

摘要：

目的 探讨多色荧光原位杂交(multi-color fluorescence in situ hybridization,m-FISH) 技术用于快速诊断胎儿非整倍染色体的临床价值.方法 纳入符合产前遗传学诊断指征的孕妇126例,行羊膜腔穿刺获取羊水细胞,采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核DNA进行杂交,荧光显微镜观察、计数杂交信号类型,同时对每例标本行羊水细胞培养及染色体核型分析.结果 在126例羊水细胞样本中,FISH检出21-三体综合征胎儿4例、18-三体综合征1例、Turner综合征1例、46,XX核型67例、46,XY核型53例.FISH检测结果与羊水细胞核型分析的符合率为100%.结论 FISH结果判读直观,信号明晰,是快速、准确检测染色体数目异常的重要手段.

关键词：荧光原位杂交(FISH)、非整倍染色体、产前诊断

所属期刊栏目：26

分类号：Q503;R714.5(一般性问题)

在线出版日期：2012-02-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：76-79