不同妊娠状态下母体循环中胎儿游离DNA-SRY基因的定量检测

摘要：

目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生.方法 从孕早期、中期及晚期共80名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,采用实时荧光定量PCR (real-time fluorescence quantitative polymerase chain-reaction,FQ-PCR)方法对不同妊娠状态下孕妇外周血中游离的胎儿DNA(fDNA)进行定量分析,初步探讨游离fDNA在不同妊娠状态下的浓度变化,为尽早应用于临床提供科学依据.结果 早孕组28例血浆标本中有25例检测到SRY基因,其平均浓度为58.82 copies/ml,实测浓度范围为33.7～126.2 copies/ml;中孕组20例血浆标本中均检测到SRY基因,其平均浓度为152.08 copies/ml,实测浓度范围为37.7～390.2 copies/ml;晚孕组32例血浆标本中均检测到SRY基因,其平均浓度为212.34 copies/ml,实测浓度范围为87.90～493.56 copies/ml.组间两两比较,差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 用实时荧光定量PCR的方法最早在孕62 d的孕妇外周血浆中就可以检测到胎儿SRY基因,随孕周的增加,母血中胎儿DNA的量也在逐渐增加.实时荧光定量PCR技术在进行无创性产前诊断中有重要的价值.

关键词：实时荧光定量聚合酶链反应、母体血浆、Y性别决定区基因

所属期刊栏目：24

分类号：Q503(一般性问题)

在线出版日期：2009-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：37-40