46,XY女性性反转患者的细胞和分子遗传学检测

摘要：

目的确诊46,XY女性性反转病例,研究SRY基因在性分化中的作用.方法运用细胞遗传学核型分析技术,结合PCR技术检测外周血SRY基因,并用FISH技术进一步证实该先证者的染色体核型.结果确诊一例具有子宫和卵巢发育的性反转病例,其核型为46,XY,SRY(-).结论 SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,人类性分化遗传调控不仅只是SRY基因起作用,还有其它基因起作用.

关键词：性反转、核型分析、SRY基因、FISH

所属期刊栏目：23

分类号：R754(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2009-02-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：86-87