跨跃断裂位点PCR检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失及其临床应用

摘要：

目的 评价跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)法检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失(-α3.7,-α4.2,-SEA)的可行性,并进行初步临床应用.方法 用GAP-PCR法检测158例临床疑诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血病人血标本,用金标准Southern blot法进行盲法平行检测,评价前者方法学性能.结果 GAP-PCR法检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失阳性率为42.41%(67/158),其中αα/--SEA为32.91%(52/158),-α3.7/αα为6.96%(11/158),-α4.2/αα为1.90%(3/158),-α3.7/--SEA为0.63%(1/158),与Southern blot法完全一致.GAP-PCR法检测敏感度、特异度和准确度均为100%.结论此法检测结果准确,操作简便,为α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断和筛查的有效方法.

关键词：α-珠蛋白生成障碍性贫血、跨跃断裂位点-聚合酶链反应、基因诊断

所属期刊栏目：23

分类号：Q754;R556.61(分子遗传学)

在线出版日期：2008-06-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：113-114