儿童热性惊厥/热性惊厥附加症临床特点及其热点基因

摘要：

目的 通过对热性惊厥(FS)/热性惊厥附加症(FS+)患儿临床特点及其热点基因筛查,探讨其基因谱并为预后评估及精准治疗奠定基础.方法 选取109例首发年龄小、频繁FS/FS+患儿进行热敏感相关癫痫基因检测,观察其预后与基因的相关性.结果 109例中筛查出20例涉及10种致病性基因突变,其中SCN1A突变8例,PCDH19突变3例,GABRB3突变 2例,GABRG2、ASAH1、ADGRV1、CDKL5、GLB1、ST3GAL5、MEF2C基因突变各1例.9 例转变为热敏感癫痫,其中 Dravet 综合征(Dravet syndrome,DS)3例,FS+伴失神及FS+伴肌阵挛各1例,PCDH19基因相关癫痫3例,Rolandic癫痫(运动性癫痫)1例.结论 FS/FS+与多个基因突变相关,SCN1A是其主要热点基因,其次是PCDH19和GABRB3基因.

关键词：热性惊厥、热性惊厥附加症、基因突变、SCN1A、PCDH19

所属期刊栏目：54

分类号：R725(儿科学)

资助基金：山西省儿童医院院内课题201724

在线出版日期：2023-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：129-134