深圳地区儿童PHOX2B单核苷酸多态性与先天性巨结肠易感性的关系

摘要：

目的 探讨PHOX2B第二内含子区的单核苷酸多态IVS2+100G/A与先天性巨结肠遗传易感性的关系. 方法 以聚合酶链反应(PCR)和直接测序分析方法,检测58例先天性巨结肠病人和150例正常对照者PHOX2B IVS2+100G/A的基因型,比较不同基因型与先天性巨结肠风险的相关性. 结果 PHOX2B IVS2+100AA基因型频率在先天性巨结肠患者和正常对照中的分布有显著性差异(P=0.04),携带PHOX2B IVS2+100AA基因型者罹患先天性巨结肠的风险是携带PHOX2B IVS2+100GG或是GA基因型者的2.06倍(95%CI,1.00-4.40). 结论 PHOX2B基因单核苷酸多态IVS2+100G/A可能是中国人先天性巨结肠的遗传易感因素.

关键词：先天性巨结肠、PHOX2B、单核苷酸多态性、分子遗传学

所属期刊栏目：40

分类号：R726(儿科学)

在线出版日期：2010-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1083-1084